La carence systémique primaire de la carnitine - les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement
La carence systémique primaire de la carnitine - maladie génétique causée par une violation du métabolisme de cette substance, conduisant à une augmentation de sa perte par le corps avec l'urine. Les manifestations dépendent de la forme de la pathologie - chez les patients, il peut y avoir une violation de l'appétit, une hépatomégalie, des lésions du système nerveux central et du cœur. Le diagnostic de la carence systémique primaire de la carnitine est réalisée par des études biochimiques du plasma sanguin, par des méthodes d'imagerie médicale (radiographie, échographie), d'analyse génétique moléculaire. Le traitement de cette maladie est effectué en prescrivant un apport oral de carnitine pour compenser son déficit (traitement de substitution).
La carence systémique primaire de la carnitine
les généticiens ont pu identifier un gène dont les défauts conduisent au développement d'une déficience systémique primaire en carnitine. Le mécanisme de l'hérédité de la maladie est autosomique récessif, la distribution du sexe n'a pas de caractéristiques, pathologie avec une fréquence égale affecte à la fois les hommes et les femmes. La particularité de la déficience systémique primaire de la carnitine est l'inégalité des cas dans les différents groupes ethniques - si elle est de 1: 100000 chez les Européens, alors les Japonais en ont 1: 4000 et les îles Féroé en ont 1: 500.
cardiomyopathie, et la faiblesse musculaire), au fil du temps, le patient développe des phobies et d'autres troubles psychologiques. En l'absence de traitement de la forme métabolique de la carence systémique primaire de la carnitine, le coma hypoglycémique et la mort se développent finalement. Provoquer une issue fatale soudaine sont capables d'infections virales ou bactériennes, de famine, de stress psychoémotionnel.
La forme cardiomyopathique de la carence systémique primaire de la carnitine est caractérisée par une évolution bénigne, se développe plus souvent chez les individus de plus de 50 ans. Avec ce type de maladie, seul le cœur est affecté, il y a cardiomégalie, qui peut se développer en une cardiomyopathie dilatée. Les patients se plaignent d'une fatigue accrue, d'une dyspnée avec effort physique, de douleurs pressantes dans la région du cœur (cardialgie). En l'absence de traitement de cette forme de carence systémique primaire de la carnitine, les signes d'insuffisance cardiaque augmentent progressivement, ce qui entraîne généralement la mort des patients. Cependant, son développement se produit pendant de nombreuses années, et dans les 3-6 premières années, il n'y a aucun symptôme de la maladie, donc ce genre de pathologie permet de maintenir une qualité de vie satisfaisante.
étude biochimique du sang et de l'urine, radiographie, échographie et analyse génétique moléculaire. Les signes de la forme métabolique de la maladie sont l'âge des enfants, une faible glycémie (hypoglycémie), des carnitines plasmatiques et des cétones sanguines sur fond d'hyperammoniémie et une légère augmentation de la créatine phosphokinase. Il y a également un retard dans le développement psychophysique, des troubles de la mémoire, une faiblesse musculaire, les parents des patients indiquent des crises fréquentes de vomissements et des rhumes chez l'enfant. Lorsque les examens radiographiques ou échographiques des organes internes chez les patients présentant une forme métabolique de carence systémique primaire de la carnitine, l'hépatomégalie et la cardiomyopathie sont souvent détectés.
Dans la forme cardiomyopathique de la maladie, il n'y a que des signes de lésions myocardiques - cardiomégalie ou cardiomyopathie dilatée. En outre, avec ce type de déficience systémique primaire de carnitine, un niveau réduit de ce composé dans le plasma sanguin est déterminé. Des méthodes de génétique modernes permettent le séquençage automatique direct de la séquence du gène SLC22A5 qui détermine la présence ou l'absence de mutations. La présence d'une telle maladie dans les proches parents permet d'effectuer une détermination génétique du portage hétérozygote du gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs de mutations SLC22A5 il est logique d'effectuer un diagnostic prénatal de la déficience systémique primaire de la carnitine chez leur enfant à naître.
La nécessité d'un diagnostic précoce de cette maladie est due au fait que plus le traitement commence tôt, plus la prévision devient favorable. Dans les cas où la présence d'une carence systémique primaire en carnitine a été détectée avant même la naissance d'un enfant, l'administration opportune de médicaments a permis d'éviter presque tous les symptômes graves de la maladie. La thérapie est réduite à la prise orale de préparations de carnitine pour compenser sa déficience. Avec diverses complications de la maladie ou avec son diagnostic tardif, un traitement symptomatique est également indiqué. Effectuer perfusion goutte à goutte de solutions de glucose dans l'hypoglycémie, nommer les hépatoprotecteurs et les agents pour améliorer l'appétit. De même, la forme cardiomyopathique de la carence systémique primaire de la carnitine est traitée.
Pronostic et la prévention de la déficience systémique primaire de la carnitine
Le pronostic de cette maladie dépend de nombreux facteurs: la forme clinique, la rapidité du traitement, le respect des recommandations du médecin. La plus grave est la forme métabolique de la carence systémique primaire en carnitine - assez souvent, elle n'est détectée qu'en présence de lésions prononcées et en grande partie irréversibles du cœur, du foie et du système nerveux, ce qui aggrave considérablement le pronostic. Même avec un diagnostic précoce ou prénatal de ce type de pathologie, les enfants malades doivent subir un examen régulier avec un gastro-entérologue et un cardiologue. La forme cardiomyopathique est caractérisée par des symptômes non spécifiques, il est donc souvent prescrit des médicaments traditionnels pour améliorer le trophisme myocardique, qui dans ce cas n'ont qu'un effet partiel. La prévention de la déficience systémique primaire en carnitine n'est possible que dans le diagnostic prénatal de cette maladie.